Tantangan Industri Biomedis untuk Big Data

Lahirnya Next-Generation Sequencing (NGS) berakibat pada pertumbuhan data genomic secara eksponensial. NGS berhasil memangkas waktu dan biaya yang dibutuhkan untuk melakukan sequencing sebuah genom secara drastis. Biaya sequencing turun secara signifikan dari sekitar US$100M pada tahun 2001 menjadi sekitar US$1000 di tahun 2015. Sebuah studi kasus diagnostik genom http://www.genomemedicine.com/content/7/1/100?utm_source=datafloq&utm_medium=ref&utm_campaign=datafloq pada tahun 2015 menunjukkan bahwa waktu yang diperlukan untuk melakukan whole genome sequencing, analisis dan diagnosis penyakit genetik pada bayi yang sakit berat adalah 26 jam.

Apakah perpaduan teknologi antara industri biomedis dan big data akan dapat mendukung perkembangan data genomics di masa datang? Berikut adalah beberapa hambatan dan tantangan yang dihadapi dalam perkembangan pemanfaatan data genomics :

• Meskipun biaya sequencing dan storage sudah relatif rendah, namun biaya komputasi terutama dari sisi infrastruktur masih relatif tinggi. Cloud computing dapat menjadi solusi terhadap kebutuhan komputasi, namun transfer data genomics yang sangat besar dari mesin sequencing ke cloud dapat menjadi tantangan tersendiri.
• Privasi data genomics juga menjadi sebuah isu, karena penggunaan dan penyebaran (sharing) data tersebut tidak dapat diprediksi. Meskipun data dikumpulkan secara anonimus, masih ada kemungkinan re-identifikasi sehingga menjadi peluang timbulnya pelanggaran privasi.
• Interoperabilitas antar database genomics maupun dengan sistem medis lainnya (misalnya Electronic Medical Records atau EMR) menjadi tantangan lain yang harus diatasi agar proyek-proyek kolaborasi semacam 100.000 Genome Project (http://www.genomicsengland.co.uk/the-100000-genomes-project/?utm_source=datafloq&utm_medium=ref&utm_campaign=datafloq) dapat memberikan manfaat yang sebesar-besarnya bagi masyarakat maupun pasien yang membutuhkan.
• Nilai tambah yang ditawarkan oleh bidang translational genomics kepada industri biomedis mungkin tidak langsung terlihat hasilnya. Biaya yang harus dikeluarkan oleh sebuah organisasi untuk menyimpan dan mengolah data genomics mungkin tidak bisa memberikan keuntungan finansial dalam jangka pendek. Hal ini dapat menyurutkan keinginan untuk berinvestasi di bidang ini. Namun, pengetahuan yang didapat dari proyek-proyek yang bersifat riset dapat memberi manfaat yang sangat besar bagi masyarakat maupun bagi pengembangan produk mereka sendiri. Penyedia solusi big data yang mendukung platform big data di bidang genomics akan dapat memperoleh keuntungan dengan menyediakan jasa penyimpanan, pemrosesan dan analisis data.

Perusahaan seperti AWS, Oracle dan Google menempatkan diri sebagai pemain kunci dalam penyediaan infrastruktur komputasional di bidang biomedis dengan menyediakan infrastruktur bagi penyimpanan dan analisis data genomics. Mereka menyadari potensi nilai yang didapat dari penyediaan platform untuk riset genomics.

Dengan semakin menurunnya biaya sequencing dan dengan dimungkinkannya sequencing dalam skala besar, kita dapat menyaksikan pergeseran dari pengobatan reaksioner (mengobati setelah timbulnya penyakit) menjadi pengobatan prediktif dan proaktif. Database genomics yang besar memungkinkan dilakukannya riset untuk lebih memahami dasar-dasar genetik pada bermacam-macam penyakit.

Pengetahuan ini akan mendorong pengembangan obat-obatan dan terapi yang lebih terarah dan bersifat preventif, dan juga memungkinkan pengembangan alat interpretasi genomics secara individual untuk keperluan konseling bagi individu untuk mencegah kemungkinan munculnya penyakit atau kondisi yang berkaitan dengan kecenderungan genetik.

Contributor :